История Японии издавна интересовала археологов, антропологов и историков. Но по мере развития науки растет и наше понимание происхождения японского народа. В последние годы новаторское геномное исследование позволило раскрыть более подробную и удивительную историю происхождения японцев. Расшифровав ДНК более чем 3200 человек со всего архипелага, исследователи бросили вызов устоявшимся представлениям и открыли новые возможности для персонализированной медицины и культурного взаимопонимания — ДНК японцев.
Следующие 20 фактов дают подробное представление о богатстве генетического наследия японцев, освещая не только научные открытия, но и личные истории, культурное наследие и их влияние на будущее.
1. Родословная японцев не бинарна
На протяжении десятилетий ученые полагали, что современное японское население произошло в основном от двух групп: дзёмон, древних охотников-собирателей, которые жили в Японии более 10 000 лет назад, и яеи, рисоводов, которые мигрировали из Восточной Азии около 2300 лет назад. Однако исследование, проведенное в 2021 году Центром интегративных медицинских наук RIKEN под руководством доктора Чикаши Терао, добавило «третьего игрока» в историю происхождения: эмиси, менее известный народ из северо-Восточной Азии.
2. 3200 геномов, семь областей
В ходе исследования было проведено полногеномное секвенирование более 3200 особей от Хоккайдо до Окинавы. Это стало одним из крупнейших исследований ДНК неевропейской популяции и позволило получить примерно в 3000 раз больше генетической информации, чем предыдущие методы с использованием микрочипов.
“Наш анализ выявил субпопуляционную структуру Японии в точном масштабе, которая очень красиво классифицирована в соответствии с географическим положением в стране”, — сказал доктор Терао.
3. База данных JEWEL
Японская энциклопедия полногеномного/экзомного секвенирования (JEWEL) — это база данных, созданная для хранения этой сокровищницы генетических данных. Она объединяет геномное секвенирование с клиническими записями, историей болезни и семейными особенностями, что позволяет ученым исследовать связи между происхождением и предрасположенностью к заболеваниям.
4. Окинава
Из всех изученных регионов Окинава — субтропический южный остров Японии — сохраняет самый высокий процент предков дземон, который составляет 28,5%. Это контрастирует с западной Японией, где этот показатель падает до 13,4%.
5. Западная Япония близка к китайцам
Жители западной Японии имеют более сильное генетическое сходство с ханьцами, что, вероятно, является результатом массовой миграции с материковой Азии в период с 250 по 794 год нашей эры, когда Япония приняла законы, письменность и систему образования в китайском стиле.
6. Влияние эмиси на севере
Генетический признак эмиси наиболее ярко выражен на северо-востоке Японии, особенно в Тохоку и некоторых районах Хоккайдо, и уменьшается по мере продвижения на запад. Когда-то эмиси считались этнической группой, исчезнувшей из истории, но теперь они вновь обрели известность.
7. Тайна редких генетических вариантов
Редкие варианты генов, часто передаваемые в рамках сплоченных популяций, помогают составить карту древних миграционных маршрутов. Исследовательская группа использовала эти варианты для выявления генетических особенностей, уникальных для конкретных префектур и деревень.
“Редкие варианты иногда могут быть прослежены до определенных популяций предков и могут быть информативными при выявлении мелкомасштабных миграционных процессов”, — сказал Терао.
8. Древняя ДНК все еще присутствует в современных японцах
В ДНК японцев сегодня присутствуют по меньшей мере 44 архаичных участка ДНК, унаследованных от неандертальцев и денисовцев. Эти генетические фрагменты могут влиять на различные характеристики, от устойчивости к болезням до приспособляемости к окружающей среде.
9. Связь денисовцев с диабетом 2 типа
Один из генов, полученных от денисовцев, обнаруженный в ДНК современных японцев, влияет на NKX6-1, ген, связанный с диабетом 2 типа. Это открытие может помочь понять, как пациенты реагируют на такие лекарства, как семаглутид, популярное средство для лечения этого заболевания.
10. Гены неандертальцев и болезни сердца
Японцы являются носителями 11 генетических сегментов, унаследованных от неандертальцев, которые связаны с такими заболеваниями, как рак предстательной железы, ишемическая болезнь сердца и ревматоидный артрит. Понимание этих связей может улучшить диагностику и лечение.
11. Генетические данные о потере слуха
Мутации, приводящие к потере функции в гене GJB2, распространенные среди населения Японии, связаны с наследственной потерей слуха. При раннем выявлении целенаправленные вмешательства могут помочь справиться со снижением слуха или предотвратить его.
12. Связь с хроническими заболеваниями печени
Вариант гена ABCC2, обнаруженный в Японии в непропорциональном количестве, связан с хроническим заболеванием печени, которое значительно распространено среди пожилых людей, особенно среди тех, у кого в анамнезе был гепатит.
13. Генетический вариант, который вызывает гипертонию
Один редкий, но эффективный вариант гена PTPRD был отмечен исследователями как “крайне опасный”, связанный с повышенным кровяным давлением, почечной недостаточностью и инфарктом миокарда.
14. ДНК и персонализированная медицина в Японии
Результаты этого исследования выходят за рамки антропологии. Япония готовится к будущему точной медицины, где генно-специфические методы лечения будут адаптированы к геномному профилю человека.
“Мы хотели бы связать различия в популяции с различиями в генетике”, — подчеркнул Терао.
15. JEWEL — это только начало
База данных JEWEL постоянно расширяется, стремясь включить в нее больше образцов из недостаточно представленных регионов. Ведется целенаправленная работа по выходу за рамки европоцентрических геномных баз данных, чтобы обеспечить представление уникального генетического ландшафта Азии.
16. Геномика и японская диаспора
За рубежом — от Бразилии до Соединенных Штатов — проживает более 3,6 миллиона человек японского происхождения. Цель будущих исследований — изучить, как миграция повлияла на их генофонды, сравнив их с генофондами в Японии.
17. Возрождение наследия эмиси
Одним из неожиданных результатов исследования стало культурное возрождение народа эмиси. Местные общины в Тохоку организовали фестивали, лекции и музейные выставки, посвященные их заново открытому наследию.
“Похоже, что мы никогда по-настоящему не исчезали”, — говорит Кадзухико Сато, местный историк из префектуры Аомори.
18. Региональная идентичность в геноме
В каждой из 47 префектур Японии представлены уникальные геномные паттерны, отражающие тысячелетия изолированного развития, географии и торговли. Эти микро-различия могут в один прекрасный день повлиять на региональные медицинские протоколы.
19. Адаптация к окружающей среде и ДНК
Исследование также выявило потенциальную генетическую адаптацию к высокой влажности, тайфунам и особенностям питания на островах. Эти изменения отражают взаимодействие между природой и геномом на протяжении тысячелетий.
20. Этическая геномика
По мере того, как Япония продвигается к популяционной медицине, возникают проблемы этического характера. Кому принадлежат данные? Как они будут использоваться? Правительство Японии приступило к разработке политики, направленной на защиту личной жизни и поощрение научных инноваций.
Одним из часто упускаемых из виду последствий этого исследования является изменение самой идентичности. В стране, которую часто считают генетически однородной, обнаружение такого глубокого родового разнообразия является не только научным открытием, но и культурным и социальным открытием. По мере того как Япония сталкивается со старением населения, ростом иммиграции и изменением глобальной роли, представление о том, что значит быть “японцем”, пересматривается — не по границам или языку, а по тем самым нитям ДНК, которые связывают ее народ с более богатым и сложным прошлым, чем можно себе представить.
Это генетическое путешествие по истории предков Японии — нечто большее, чем история хромосом и машин для секвенирования. Это история о миграции, о том, как вспоминают исчезнувшие племена, о древних взаимоотношениях, запечатленных в самих наших клетках. Это многообещающе не только для медицины, но и для того, как нации понимают себя в грандиозной мозаике человеческой истории.
Открытия JEWEL и работа команды Terao напоминают нам о том, что ДНК — это не просто биологический код. Это сборник рассказов, написанный на основе поколений, географии и памяти. И Япония, с ее богатым наследием и передовой наукой, возможно, только что написала следующую главу в глобальном понимании того, кто мы такие.